Διάγνωση

Η διάγνωση της ναρκοληψίας γίνεται μετά την μελέτη ενός λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού του ασθενή και ενός ιστορικού του ύπνου του, τη φυσική εξέταση και τη μελέτη ύπνου (η οποία εκτελείται σε κέντρα για διαταραχές ύπνου).

Οι δοκιμές που θεωρούνται απαραίτητες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της ναρκοληψίας είναι η πλήρης πολυπαραμετρική μελέτη ύπνου (PSG) και η πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος χρόνου επέλευσης ύπνου (MSLT). Το PSG είναι μια ολονύκτια δοκιμασία που λαμβάνει συνεχείς πολλαπλές μετρήσεις, ενώ ο ασθενής κοιμάται, με σκοπό να καταγράψει πρωτοπαθείς διαταραχές του ύπνου. Ένα PSG μπορεί να βοηθήσει να αποκαλύψει ανωμαλίες στον ύπνο REM που παρατηρούνται συνήθως σε ναρκοληπτικούς ασθενείς και μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα ότι τα συμπτώματα ενός ατόμου προκύπτουν από κάποια άλλη πάθηση. Οι περισσότεροι ναρκοληπτικοί ασθενείς παρουσιάζουν διαταραχές στο φυσιολογικό ύπνο με συχνές αφυπνίσεις.

Η MSLT εκτελείται κατά τη διάρκεια της ημέρας για να μετρήσει την τάση ενός ατόμου να αποκοιμηθεί και να καθορίσει αν μεμονωμένα στοιχεία του ύπνου REM εισβάλλουν σε ακατάλληλες στιγμές κατά την εγρήγορση. Στο πλαίσιο της δοκιμής, ένα άτομο καλείται να λάβει πέντε μικρούς ύπνους, σε σύντομο χρονικό διάστημα ο καθένας. Οι ναρκοληπτικοί ασθενείς γενικά κοιμούνται σε κάθε ευκαιρία. Μπορούν επίσης να αποκοιμηθούν μπαίνοντας πολύ γρήγορα σε ύπνο REM, γνωστό ως περίοδο έναρξης-ύπνου REM (SOREMPs). Επομένως, όποτε είναι δυνατόν, τα φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα του ύπνου REM, όπως οι παράγοντες προαγωγής/ευόδωσης της αφύπνισης και τα αντικαταθλιπτικά, θα πρέπει να διακόπτονται για τουλάχιστον 2 εβδομάδες πριν από τη δοκιμασία.

Τέλος θα ζητηθεί να μετρηθεί η ορεξίνη

Η ορεξίνη μετράται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό το οποίο λαμβάνεται με οσφυονωτιαία παρακέντηση. Η εξέταση είναι απλή και ακίνδυνη με την προϋπόθεση ότι γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό υπό άσηπτες συνθήκες σε νοσοκομειακό περιβάλλον.Επίσης χρήσιμο είναι ο έλεγχος να συμπληρώνεται από τον προσδιορισμό των HLA αντιγόνων ιστοσυμβατότητας του ατόμου και με μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου